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Condizione, riscontrata finora solo nel sesso femminile, in cui uno sviluppo che all'inizio è apparentemente normale è seguito da una perdita parziale o totale del linguaggio, della capacità di locomozione e dell'uso delle mani, associata ad un rallentato accrescimento cranico, con esordio in genere tra i 7 e i 24 mesi di età. Sono caratteristici la perdita dei movimenti intenzionali delle mani, i movimenti stereotipati di torsione delle mani e l'iperventilazione. Lo sviluppo sociale e quello ludico si arrestano, ma l'interesse sociale tende ad essere conservato. Intorno all'età di quattro anni cominciano a svilupparsi atassia e aprassia del tronco e frequentemente seguono movimenti coreoatetosici. Consegue quasi invariabilmente un grave ritardo mentale.
Superordinate classification: F84 Disturbi evolutivi globali
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